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地贫筛查是什么

地贫筛查是指地中海贫血病筛查,(简称地贫)是我国南方各省区最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种,以α地贫较常见。地中海贫血一般通过血常规的检查,可以初步判断说的这个检查结果如果红细胞正常血红蛋白平均红细胞体积血红蛋白浓度下降,那么是可以向这方面考虑。‍

地贫筛查费用多少?

地贫筛查费用多少?

一般要检查α基因有4个,缺1-2个是轻型,缺3个才算中间型(中度)α地贫。β基因有2个,缺1个是轻度β地贫,缺2个时,并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白,各医院检查价格不尽相同,夫妻双方检查一般在600元左右,详细检查情况,可以到当地大医院血液科,检验科咨询看看。

什么是地贫基因携带者?

什么是地贫基因携带者?

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地贫基因携带者,主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。

通常在地贫筛查时才被发现,全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者,临床表现个体差异较大,贫血程度不一。

地中海贫血(又称海洋性贫血),是常染色体隐性遗传病,正常成人的血红蛋白是由二条α链及二条β链所组成(α2β2),当合成血红蛋白时,缺少α链或α链合成异常时,称为α型地中海贫血;缺少β链或β链合成异常时,称为β型地中海贫血,此为临床上较常见的两种类型。

地贫筛查呈阳性什么意思?

地贫筛查呈阳性什么意思?

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。

地贫筛查是什么

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。


参考资料

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